ಗ್ಲಾನ್ಸ್ಮನ್ ಥ್ರಾಂಬಸ್ಥೀನಿಯಾ ಎಂಬುದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗಾಯವಾದಾಗ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಯಲು ರಕ್ತದ ಘಟಕಗಳಾದ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಾಯವಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಅಂಟಿಕೊಂಡು ರಕ್ತಸ್ರಾವ ನಿಲ್ಲಿಸಲು ನೆರವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಅವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹೀಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಗಾಯವಾದರೂ ದೀರ್ಘಕಾಲ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದರೂ ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳ ಮೂಲಕ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು.

ಸ್ವಿಸ್ ವೈದ್ಯ ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಗ್ಲಾನ್ಸ್ಮನ್ ಅವರ ಹೆಸರಿನಿಂದ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಗ್ಲಾನ್ಸ್ಮನ್ ಥ್ರಾಂಬಸ್ಥೀನಿಯಾ ಎಂಬ ಹೆಸರು ಬಂದಿದೆ. ಅವರು 1918ರಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದರು. ಹೀಗಾಗಿ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನೇ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಇನ್ನು 'ಥ್ರಾಂಬಸ್ಥೀನಿಯಾ' ಎಂಬುದು ಗ್ರೀಕ್ ಮೂಲದ ಪದ. 'ಥ್ರಾಂಬೊ' ಎಂದರೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು 'ಅಸ್ಥೀನಿಯಾ' ಎಂದರೆ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಎಂದರ್ಥ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀಯರು ಇಬ್ಬರಲ್ಲೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇದ್ದರೂ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹದಿಹರೆಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಬಹುದು. ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೋಷಪೂರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ (ಜೀನ್) ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾಗ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲ. ಒಬ್ಬರಿಂದ ಮತ್ತೊಬ್ಬರಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ITGA2B ಅಥವಾ ITGB3 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ದೋಷ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ 2b/3a (GPIIb/IIIa) ಎಂಬ ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ರಚನೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಉಂಟಾದಾಗ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಅಂಟಿಕೊಂಡು ರಕ್ತಸ್ರಾವ ತಡೆಯುವಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಗ್ಲಾನ್ಸ್ಮನ್ ಥ್ರಾಂಬಸ್ಥೀನಿಯಾ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರಿಂದ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದೇ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಮೂಗಿನಿಂದ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದು, ಹಲ್ಲುಜ್ಜುವಾಗ ಒಸಡುಗಳಿಂದ ರಕ್ತ ಬರುವುದು, ಸಣ್ಣ ಗಾಯಗಳಾದರೂ ಹೆಚ್ಚು ಹೊತ್ತು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದು, ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ನೀಲಿ ಅಥವಾ ನೇರಳೆ ಬಣ್ಣದ ಗುರುತುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ಹಲ್ಲು ಕೀಳಿಸಿದಾಗ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಬಹುದು. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಋತುಚಕ್ರದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಹೆರಿಗೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕೂಡ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದಲ್ಲಿಯೂ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗಬಹುದು. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವಂತಹ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಯೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ರೋಗದ ಪತ್ತೆಗಾಗಿ ರಕ್ತತಜ್ಞರ ಸಲಹೆಯಂತೆ ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಸಿಬಿಸಿ) ಮೂಲಕ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೂ ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್ ಅಗ್ರಿಗೇಷನ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಅವುಗಳ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಫ್ಲೋ ಸೈಟೊಮೆಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಪ್ರಸ್ತುತ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ್ನನು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ತೀವ್ರ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ದಾನಿಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಪ್ಲೇಟ್‌ಲೆಟ್‌ಗಳನ್ನು ರೋಗಿಗೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೂ ಮುನ್ನ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಇದು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ನಂತರ ಅದು ಬೇಗನೆ ಕರಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಔಷಧವನ್ನು ಮೂಗು, ಒಸಡು ಮತ್ತು ಮುಟ್ಟಿನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಗಂಭೀರ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ನೆರವಾಗುವ ರಿಕಾಂಬಿನೆಂಟ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 7a ಎಂಬ ಔಷಧವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗಾಯವಾದ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಒತ್ತಡ ಹಾಕುವುದು, ಸೂಕ್ತ ಬ್ಯಾಂಡೇಜ್ ಹಾಕುವುದು ಅಥವಾ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಹೊಲಿಗೆ ಹಾಕುವ ಮೂಲಕವೂ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಪದೇಪದೇ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದರಿಂದ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಉಂಟಾದರೆ ಕಬ್ಬಿಣಾಂಶದ ಮಾತ್ರೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಎಲ್ಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರಕ್ತತಜ್ಞರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿಯೇ ನಡೆಯಬೇಕು.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ವಿವಾಹಪೂರ್ವ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಮುನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರು ಗಾಯಗಳಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚಿರುವ ಕ್ರೀಡೆ ಮತ್ತು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಂದ ದೂರವಿರಬೇಕು. ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯಿಲ್ಲದೆ ಆಸ್ಪಿರಿನ್, ಐಬುಪ್ರೊಫೆನ್ ಮತ್ತು ನ್ಯಾಪ್ರೋಕ್ಸೆನ್‌ನಂತಹ ನೋವು ನಿವಾರಕ ಔಷಧಗಳನ್ನು ಸೇವಿಸಬಾರದು. ಇವು ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಹಲ್ಲು ಮತ್ತು ಒಸಡುಗಳ ಸ್ವಚ್ಛತೆಗೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಬೇಕು. ಹಲ್ಲಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಮೊದಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು. ಮಹಿಳೆಯರು ಮುಟ್ಟಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರಕ್ತತಜ್ಞರ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಬೇಕು.

ರಕ್ತಸ್ರಾವ ನಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ಮಲದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಲೆಗೆ ಗಾಯವಾದ ಬಳಿಕ ತೀವ್ರ ತಲೆನೋವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ಅಪಘಾತದ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾದರೆ ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವ ಗ್ಲಾನ್ಸ್ಮನ್ ಥ್ರಾಂಬಸ್ಥೀನಿಯಾವನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲೇ ಗುರುತಿಸಿ ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದರಿಂದ ಗಂಭೀರ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳು, ಕುಟುಂಬದವರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅರಿವು ಮೂಡಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ.