ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (LSD) ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಕುಶಲವೇ ಕ್ಷೇಮವೇ)

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಲ್‌ಎಸ್‌ಡಿ) ಎಂದರೆ ಲೈಸೋಸೋಮುಗಳ ಕಾರ್ಯದ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ 70ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ.

ಲೈಸೋಸೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಲೈಸೋಸೋಮುಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ಸಣ್ಣ ಚೀಲದಂತಹ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಇವು ಕೊಬ್ಬುಗಳು, ಸಕ್ಕರೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನುಗಳಂತಹ ವಿವಿಧ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಕಿಣ್ವ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರಾಸಾಯನಿಕ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜೈವಿಕ ವೇಗವರ್ಧಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂದರೇನು?

ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಿಣ್ವಗಳು ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ಅವುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದಾಗ ಆ ವಸ್ತುಗಳು ಒಡೆಯಲ್ಪಡದೇ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೇ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಹೀಗೆ ಆ ವಸ್ತುಗಳ ಸಂಗ್ರಹ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳೇ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

LSD ವಿಧಗಳು

ಈ ರೋಗಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂದರೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಹರಿದು ಬರುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪುರುಷರನ್ನು ಬಾಧಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಈ ರೋಗಗಳೆಂದರೆ:

ಗೌಚರ್ (Gauscher) ಕಾಯಿಲೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬು ತುಂಬಿದ ಗೌಚರ್ ಕೋಶಗಳು ಗುಲ್ಮ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಂತಹ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೊಂಪೆ (Pompe) ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಇದರಲಿ ಗ್ಲೆöÊಕೋಜೆನ್ ಎಂಬ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಆಮ್ಲ ಆಲ್ಫಾ ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ (Fabry) ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಸ್ಪಿಂಗೊಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಎಂಬ ಜೈವಿಕ ಅಣುಗಳನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಕಿಣ್ವದ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳ ಗೋಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಪದಾರ್ಥಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಚರ್ಮ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಸ್ (Mucopolysaccharidoses) ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯು ಅಪಧಮನಿಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕೀಲುಗಳು, ಕಿವಿಗಳು, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಹಲ್ಲುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳ ಅಸಹಜ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಬಹು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ (Tay-Sachs) ಕಾಯಿಲೆಯು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ರೋಗಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ, ಯಕೃತ್ ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಮೂಳೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, - ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಶಕ್ತಿಯ ನಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

LSD ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಶಾಶ್ವತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಬದಲಿ ಕಿಣ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಇಆರ್‌ಟಿ): ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಅಥವಾ ದೋಷಯುಕ್ತ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ದೇಹಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗೌಚರ್, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಮತ್ತು ಪೊಂಪೆ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

• ಸಬ್‌ಸ್ಟ್ರೇಟ್ ರಿಡಕ್ಷನ್ ಥೆರಪಿ: ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ವಸ್ತುಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇ ಆರ್ ಟಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ ಇದು ಒಂದು ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ.

• ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲಾಂಟೇಷನ್: ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆಕರಕೋಶ (ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್) ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

• ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ: ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (ಅನುವಂಶೀಯತೆ) ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಭರವಸೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನಾಗಿ ಮಾಡಿದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

LSD ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆಯುರ್ವೇದ ಪರಿಹಾರ

ಆಯುರ್ವೇದವು ಈ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸದಿದ್ದರೂ ಇವುಗಳನ್ನು “ಬೀಜ ದೋಷ” (ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳು) ಮತ್ತು “ರಸ ಧಾತು ದುಷ್ಟಿ”ಯ (ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಚಯಾಪಚಯ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಮೂಲಕ ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ರೋಗಗಳು ಅಸಮತೋಲಿತ ದೋಷಗಳು (ವಾತ, ಪಿತ್ತ, ಕಫ) ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೇದ (ಕೊಬ್ಬು) ಮತ್ತು ಮಜ್ಜ (ನರ ಅಂಗಾಂಶ) ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಚಯಾಪಚಯ ಅಡಚಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಧಾತುಗಳ (ಅಂಗಾಂಶಗಳು) ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಆಧುನಿಕ ತಿಳುವಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಇದರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ನಿರ್ವಿಷೀಕರಣ (ಪಂಚಕರ್ಮ), ಆಹಾರ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಗಿಡಮೂಲಿಕೆ ಔಷಧಿಗಳು (ತ್ರಿಫಲ, ಗುಡುಚಿ ಮತ್ತು ಅಶ್ವಗಂಧ) ಮತ್ತು ಪುನರುಜ್ಜೀವನಗೊಳಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ರಸಾಯನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ) ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಆಯುರ್ವೇದವು ಈ ರೋಗಗಳ ಆರೈಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಒಟ್ಟಾರೆ ಹೇಳುವುದಾದರೆ ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿದ್ದು ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧ ವಿಧಾನವು ಕಿಣ್ವ-ಆಧಾರಿತ ಮತ್ತು ಜೀನ್-ಆಧಾರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆಯಾದರೂ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ.